Mukowiscydoza – co to takiego?

Mukowiscydoza – co to takiego?
Autor artykułu: Agnieszka Gałczyńska

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących u dzieci chorób genetycznych. Ze względu na brak charakterystycznych objawów często mylona jest z astmą, alergią lub nietolerancją pokarmową. Jak ją rozpoznać?


Zobacz też:


Mukowiscydoza jest dziedziczona w sposób autosomalny, czyli może występować u obu płci. Jeśli rodzice są nosicielami uszkodzonego genu i przekażą go dziecku – rodzi się ono chore. Jednak nie każdy potomek musi być chory, ale ryzyka nie da się wykluczyć.

Czy wiesz, że…

Co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu wywołującego nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu. Na 2500 noworodków jeden rodzi się z mukowiscydozą. W Polsce żyje około 1200 osób cierpiących na tę chorobę, w tym około 300 dorosłych.

Ta ogólnoustrojowa choroba wpływa na pracę układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Objęte nią są obszary związane z występowaniem gruczołów śluzowych:

  • układ oddechowy – śluz zatyka oskrzela i utrudnia oddychanie,
  • układ pokarmowy – śluz blokuje przewody wychodzące z trzustki,
  • układ rozrodczy – śluz zatyka nasieniowody, prowadząc do utraty płodności.

Mukowiscydoza przyczyny

U chorego na mukowiscydozę dochodzi do mutacji genu CFTR, co powoduje produkcję nieprawidłowego białka, które reguluje przepływ jonów chlorkowych. W wyniku tego powstaje dużo bardziej gęsty śluz niż u osoby zdrowej. Może dojść także do niewydolności trzustki, co prowadzi do zaburzeń we wszystkich narządach z gruczołami śluzowymi.

Mukowiscydoza objawy

Symptomy są zależne od układu w którym występują. Przy objawach oddechowych gęsty, lepki śluz oblepia i zatyka oskrzela, co powoduje powstanie przewlekłego stanu zapalnego. Występuje on u ponad 90% chorych na mukowiscydozę.


Przeczytaj: AZS, pokrzywka, alergia - jak je rozróżnić?


Mukowiscydoza objawy oddechowe:

  • napadowy kaszel,
  • duszności,
  • nawracające zapalenie płuc,
  • zapalenie oskrzeli,
  • polipy nosa,
  • przewlekłe zapalenie zatok.

Mukowiscydoza objawy związane z układem pokarmowym:

  • żółtaczka noworodków, która za długo trwa,
  • obfite stolce,
  • problemy z nabieraniem masy ciała,
  • kamica żółciowa,
  • nawracające zapalenie trzustki.

Mukowiscydoza powoduje, że pokarmy nie są trawione prawidłowo i w całości (śluz blokuje przewody wyprowadzające z trzustki enzymy trawienne, które nie docierają do jelit). Zalegające w trzustce soki trawienne niszczą narząd, powodując u nich nietolerancję glukozy i cukrzycy.


Zobacz także: Krztusiec u dziecka - jak z nim walczyć? 


Zmiany w układzie rozrodczym związane z mukowiscydozą powodują zatykanie się kanalików nasieniowodów u mężczyzn, co powoduje niepłodność. U kobiet natomiast może powodować zmiany w śluzie dróg rodnych.

Inne objawy:

  • problemy z rozwojem mięśni,
  • ciągłe zmęczenie,
  • opóźnienie w rozwoju.

Mężczyzna w labolatorium

Czy wiesz, że…

W Polsce średni wiek diagnozowania mukowiscydozy u dziecka to 3 - 5 lat. W Europie Zachodniej jest ona rozpoznawalna w pierwszym miesiącach życia.

Diagnoza choroby

Najczęściej chorobę diagnozuje się przy pomocy tzw. testu potowego (wykonuje się go podwójnie), czyli oznaczeniu chlorku sody w pocie. Wyniki odczytuje się według schematu:

  • 60-140 mmol/l – mukowiscydoza,
  • 20-40 mmol/l (niemowlęta), 20-50 mmol/l (dzieci) – wynik prawidłowy.

Aby potwierdzić diagnozę przeprowadza się test genetyczny. Można go wykonać już będąc w ciąży między 8 a 12 tygodniem. Należy jednak pamiętać, że badanie sprawdza maksymalnie 70 mutacji, natomiast mukowiscydoza ma ponad 1300 rodzajów różnych mutacji. Dlatego wynik nie daje stu procentowej pewności.

Najlepszą metodą na wykrycie choroby są badania przesiewowe noworodków. Wykonuje się je na podstawie pobrania kropli krwi na specjalną bibułkę. Następnie próbkę oddaje się do laboratorium.

Leczenie mukowiscydozy

Terapia polega na łagodzeniu objawów choroby. Jej zróżnicowanie zależy od rodzaju objawów. Jeśli mukowiscydoza zajęła przewody oddechowe leczenie polega na usunięciu gęstej wydzieliny z dróg oddechowych i łagodzeniu zapalenia oskrzeli. Często stosuje się także fizjoterapię, która poprawia drożność oskrzeli i spowalnia zmiany.


Może Cię również zainteresować: Suche powietrze jak wpływa na problemy skórne? 


Leczenie objawów pokarmowych opiera się o przyjmowanie dużej ilości witamin: A, D, E i K oraz stosowanie diety wysokokalorycznej. U osób, u których stwierdzono niewydolność trzustkową stosuje się preparaty enzymatyczne trzustki w celu polepszenia trawienia i wchłaniania białka.

Zdrowe jedzenie

Czy wiesz, że…

W Polsce leki na mukowiscydozę nie są refundowane. Koszt leczenia waha się od 1000 do 3000 tys. zł. miesięcznie.

Całkowite wyleczenie mukowiscydozy jest niemożliwe. Jednak z chorobą można normalnie żyć. Większość chorych ma szansę na wejście w dorosłość, a przy wczesnym rozpoznaniu choroby mogą oni dożyć nawet 50-ciu lat.

Prowadzone są badania, które promują nowe sposoby leczenia mukowiscydozy. Są one oparte na:

  • szczepionkach przeciwko Pseudomonas aeruginosa,
  • inhalacjach liposomów (śluz jest bardziej płynny),
  • przyjmowaniu cytokin (ograniczają stan zapalny),
  • terapii genowej (wprowadzenie prawidłowego genu CFTR).

Ciekawostka!

Światowy Dzień Mukowiscydozy obchodzony jest 8 września.

 

Orsalit nutris

Tematy: choroby genetyczneukład oddechowy, układ pokarmowy

Serwis Zdrowe Maluchy.pl ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Zamieszczone tu materiały w żadnej mierze nie zastępują profesjonalnej porady medycznej. Przed zastosowaniem się do treści medycznych znajdujących się w naszym serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem.
Zobacz więcej
Ta strona korzysta z plików cookies (tzw. ciasteczka). Aby dowiedzieć się więcej lub wyłączyć zapisywanie plików Cookies, przejdź do Polityki Prywatności
Akceptuję